Les proves diagnòstiques es fan al laboratori de patologia per metges i científics especialistes. Mostres de teixits poden incloure anàlisis de sang i biòpsies de teixits. De vegades, és possible que s'hagin d'enviar mostres de teixit a un laboratori especialitzat d'un hospital més gran perquè es facin aquestes proves.
L'espera dels resultats d'algunes d'aquestes proves pot ser de vegades el motiu pel qual es retarda l'inici del tractament. És molt important que els metges tinguin tota la informació necessària per prendre les millors decisions de tractament per al pacient.
Per què es fan les proves diagnòstiques?
Hi ha una sèrie de proves que es fan per confirmar el diagnòstic de limfoma. Hi ha metges especialistes que han rebut una formació especial en aquest àmbit per interpretar aquestes proves a partir de mostres de sang, ganglis i medul·la òssia per identificar malalties.
A mesura que els científics entenen més sobre el limfoma, s'estan creant proves noves i més sensibles per informar els metges sobre el diagnòstic. Cada cop és més important que es facin aquestes proves perquè entenguin el tipus i el comportament del limfoma abans de decidir el tractament adequat per al pacient.
Al laboratori de patologia les mostres de teixit se sotmetran a una sèrie de proves per classificar les cèl·lules canceroses. També observen la seva forma, la seva mida i com s'agrupen en mostres de ganglis i medul·la òssia, mirant al microscopi. Faran proves addicionals com immunofenotipat, anàlisi citogenètica i/o estudis moleculars per conèixer més informació que indiqui com es pot comportar el limfoma.
Què és l'immunofenotipat?
Immunofenotipat és un procés utilitzat per distingir entre diferents tipus de cèl·lules. Per exemple, la diferència entre limfòcits normals i cèl·lules de limfoma. Ho fa detectant petites substàncies identificatives, anomenades "marcadors" or 'antígens' que s'expressen a les cèl·lules.
L'immunofenotipat proporciona informació sobre els tipus de antígens es troba dins o dins glòbuls blancs (WBC). Aquesta prova pot ajudar a diagnosticar i identificar tipus específics de limfoma. En alguns casos, la informació pot predir com d'agressiu és un limfoma o com serà de resposta al tractament. Es poden fer proves per veure l'eficàcia del tractament i per buscar qualsevol malaltia residual o recurrent.
L'immunofenotipat es pot fer mitjançant dos mètodes. Aquests inclouen una prova anomenada immunohistoquímica (IHC) o citometria de flux.
Immunohistoquímica (IHC)
Immunofenotipat es pot fer mitjançant dos mètodes. Immunohistoquímica (IHC), aquí és on s'apliquen taques a les cèl·lules que es troben en una diapositiva. Després es miren al microscopi. Les taques identificaran els antígens o marcadors presents a les cèl·lules.
Citometria de flux
L'altre mètode és citometria de flux. En aquesta prova es processa la mostra i s'afegeixen anticossos marcats amb marcadors fluorescents. Aquests anticossos adjuntar a concret antígens quan estan presents. La mostra flueix per un instrument anomenat a citometria de flux on s'analitzen cèl·lules individuals.
Citometria de flux mesura el nombre i el percentatge de cèl·lules en una mostra de sang i les característiques cel·lulars com ara la mida, la forma i la presència de biomarcadors a la superfície cel·lular. La citometria de flux també pot detectar nivells residuals de malaltia després del tractament. Això ajuda al metge a identificar la recaiguda de la malaltia i reiniciar el tractament segons sigui necessari.
Immunohistoquímica (IHC)
- Les llesques primes de la mostra de biòpsia (o capes fines de líquid) es tracten amb conjunts d'anticossos que reconeixen diferents marcadors que es troben en diferents tipus de limfoma o cèl·lules leucèmiques i limfòcits normals.
- El patòleg examina les diapositives sota un microscopi per buscar el canvi de color visible que passa quan l'anticossos s'enganxa al marcador.
- El patòleg identifica i compta el nombre de cèl·lules que es destaquen per color (és a dir, que són positives per al marcador) amb cadascun dels diferents anticossos.
Citometria de flux
- Les cèl·lules de la mostra de biòpsia es col·loquen en una solució líquida i es tracten amb conjunts d'anticossos que reconeixen diferents antígens que es troben en diferents tipus de cèl·lules de limfoma.
- La barreja cèl·lula-anticossos s'injecta en un instrument anomenat citòmetre de flux. Aquesta màquina utilitza raigs làser per detectar els diferents colors que emeten les cèl·lules dels diferents anticossos units a elles. Aquesta informació és mesurada i analitzada per un ordinador i interpretada per un patòleg.
Què és l'anàlisi citogenètica?
Cromosomes contenen gens que comprenen cadenes llargues d'ADN. Les cèl·lules humanes sanes tenen 23 parells de cromosomes. Els cromosomes es divideixen en dues regions anomenades "braços", que s'anomenen p (el braç curt) i q (el braç llarg). Alguns limfomes i altres tipus de càncer tenen massa o massa cromosomes o tenen cromosomes amb una estructura anormal. Més comú cromosomes estan trencats i tornats a connectar (translocacions), de manera que les peces cromosòmiques estan mal connectades, provocant l'activació dels senyals de creixement del tumor.
In citogenètica anàlisi, els cromosomes de les cèl·lules canceroses s'examinen al microscopi per comprovar que no hi ha massa cromosomes ni massa. Normalment es triguen entre dues i tres setmanes a obtenir resultats de les proves citogenètiques perquè s'ha de cultivar un nombre suficient de cèl·lules canceroses al laboratori per obtenir prou material genètic per a l'anàlisi.
Els resultats del anàlisi citogenètica també pot ajudar a distingir entre diferents tipus of Limfoma no Hodgkin o ajudar a prendre decisions de tractament.
Quins són els tipus d'anomalies cromosòmiques?
S'anomena un tipus d'anormalitat cromosòmica que es troba en alguns tipus de limfoma translocació, que es produeix quan part d'un cromosoma es trenca de la seva ubicació normal i s'uneix a un altre cromosoma.
Un altre tipus d'anormalitat cromosòmica s'anomena a supressió, que passa quan falta part d'un cromosoma. Això s'escriu, per exemple, com del(17p), assenyalant que hi va haver una supressió al braç curt del cromosoma 17.
Per què un pacient pot necessitar proves genètiques addicionals?
Els metges poden demanar proves genètiques addicionals per confirmar els resultats de les proves citogenètiques o per trobar la nostra informació més detallada sobre els tipus de danys a la informació genètica de les cèl·lules del limfoma.
Tipus de proves genètiques addicionals
Hibridació fluorescència in situ (FISH)
- FISH utilitza productes químics fluorescents per unir-se específicament a determinades parts dels cromosomes per mostrar la presència de translocacions i altres anomalies grans.
- FISH ofereix als investigadors una manera de visualitzar i mapejar el material genètic de les cèl·lules d'un individu, inclosos gens específics o porcions de gens. Això es pot utilitzar per comprendre una varietat d'anomalies cromosòmiques i altres mutacions genètiques.
- El FISH es pot realitzar en mostres de sang, ganglis limfàtics o medul·la òssia, i els resultats de les proves solen estar disponibles en pocs dies (més ràpid que les proves citogenètiques).
Reacció en cadena de la polimerasa (PCR)
- La PCR és una prova que s'utilitza per mesurar gens específics (és a dir, l'ADN) que no es poden veure al microscopi.
- Les proves de PCR es poden fer en una quantitat molt petita de cèl·lules, i normalment es triga aproximadament una setmana a obtenir aquests resultats.
Seqüenciació d'ADN
- Algunes anomalies en el creixement del tumor es produeixen a causa de canvis en la seqüència d'un gen o conjunt de gens específics
- Aquestes troballes poden ajudar a definir el tipus de tumor, determinar el pronòstic o influir en l'elecció del tractament.
- Es pot seqüenciar un gen individual o es pot seqüenciar un panell de gens crítics coneguts alhora.
Com obtindrà un pacient els seus resultats?
Són proves altament especialitzades que només es fan en determinats laboratoris. L'hematòleg obtindrà els resultats i els interpretarà amb tots els altres resultats de la prova. Aquestes proves poden trigar una mica a tornar i algunes poden trigar uns quants dies i altres setmanes.
És important obtenir part d'aquesta informació abans de començar el tractament per assegurar-se que s'està donant el tractament adequat per a cada pacient. És important que els pacients sàpiguen que la interpretació de les proves diagnòstiques s'ha de fer entre el metge i el pacient.
Què vol dir l'informe?
Alguns pacients els agrada revisar els seus informes escrits; en fer-ho, és important que el pacient revisi acuradament les troballes amb el seu metge. Això es deu al fet que sovint el metge interpreta molts resultats de diferents proves per fer un diagnòstic informat.
Aquest és un exemple d'alguns dels marcadors de CD per a diferents tipus de limfomes no Hodgkin que els metges miren per veure quin és el diagnòstic del limfoma, vegeu la taula següent:
Nota: Un dels marcadors útils per al diagnòstic del limfoma de Hodgkin és el CD30
