Testele de diagnostic se fac in laboratorul de patologie de catre medici si oameni de stiinta specialisti. Probele de țesut poate include analize de sânge și biopsii tisulare. Uneori, probele de țesut poate fi necesar să fie trimise la un laborator de specialitate dintr-un spital mai mare pentru ca aceste teste să fie efectuate.
Așteptarea rezultatelor unora dintre aceste teste poate fi uneori motivul pentru care începerea tratamentului este întârziată. Este foarte important ca medicii să aibă toate informațiile de care au nevoie pentru a lua cele mai bune decizii de tratament pentru pacient.
De ce se fac teste de diagnostic?
Există o serie de teste care sunt efectuate pentru a confirma diagnosticul de limfom. Există medici specialiști care au urmat o pregătire specială în acest domeniu pentru a interpreta aceste teste din sânge, ganglioni limfatici și probe de măduvă osoasă pentru a identifica boala.
Pe măsură ce oamenii de știință înțeleg mai multe despre limfom, sunt create teste noi și mai sensibile pentru a informa medicii despre diagnostic. Devine din ce în ce mai important ca aceste teste să fie efectuate astfel încât să înțeleagă tipul și comportamentul limfomului înainte de a se decide asupra tratamentului potrivit pentru pacient.
În laboratorul de patologie probele de țesut vor fi supuse unui număr de teste pentru a clasifica celulele canceroase. Ei se uită, de asemenea, la forma, dimensiunea și modul în care sunt grupați în mostre din ganglionii limfatici și măduva osoasă, uitându-se la microscop. Ei vor face teste suplimentare, cum ar fi imunofenotiparea, analiza citogenetică și/sau studii moleculare pentru a afla mai multe informații care să indice modul în care se poate comporta limfomul.
Ce este imunofenotiparea?
Imunofenotiparea este un proces folosit pentru a distinge diferite tipuri de celule. De exemplu, diferența dintre limfocitele normale și celulele limfomului. Face acest lucru prin detectarea unor substanțe de identificare mici, numite „marcatoare” or „antigene” care sunt exprimate pe celule.
Imunofenotiparea oferă informații despre tipurile de antigene găsit pe sau în interior globule albe (leucocite). Acest test poate ajuta la diagnosticarea și identificarea unor tipuri specifice de limfom. În unele cazuri, informațiile pot prezice cât de agresiv este un limfom sau cât de receptiv va fi la tratament. Se pot face teste pentru a vedea cât de eficient a fost tratamentul și pentru a căuta orice boală reziduală sau recurentă.
Imunofenotiparea se poate face prin două metode. Acestea includ un test numit imunohistochimie (IHC) sau citometrie în flux.
Imunohistochimie (IHC)
Imunofenotiparea se poate realiza prin două metode. Imunohistochimie (IHC), aici se aplică petele pe celulele care se află pe o lamă. Ele sunt apoi privite la microscop. Petele vor identifica antigenele sau markerii prezenți pe celule.
Citometrie în flux
Cealaltă metodă este citometrie în flux. În acest test, proba este procesată și se adaugă anticorpi care sunt marcați cu markeri fluorescenți. Aceste anticorpi atașați la specific antigene cand sunt prezenti. Proba curge printr-un instrument numit a citometrie în flux unde sunt analizate celulele individuale.
Citometrie în flux măsoară numărul și procentul de celule dintr-o probă de sânge și caracteristicile celulelor, cum ar fi dimensiunea, forma și prezența biomarkerilor pe suprafața celulei. Citometria în flux poate detecta, de asemenea, nivelurile reziduale ale bolii după tratament. Acest lucru ajută medicul să identifice recidiva bolii și să reia tratamentul după cum este necesar.
Imunohistochimie (IHC)
- Felii subțiri ale probei de biopsie (sau straturi subțiri de lichid) sunt tratate cu seturi de anticorpi care recunosc diferiți markeri găsiți în diferite tipuri de limfom sau celule leucemice și limfocite normale.
- Patologul examinează lamele la microscop pentru a căuta schimbarea vizibilă a culorii care se întâmplă atunci când anticorpul se lipește de marker.
- Patologul identifică și numără numărul de celule care sunt evidențiate prin culoare (adică sunt pozitive pentru marker) cu fiecare dintre diferiții anticorpi.
Citometrie în flux
- Celulele din proba de biopsie sunt plasate într-o soluție lichidă și tratate cu seturi de anticorpi care recunosc diferiți antigeni găsiți în diferite tipuri de celule de limfom.
- Amestecul celulă-anticorp este injectat într-un instrument numit citometru de flux. Această mașină folosește raze laser pentru a detecta diferitele culori pe care celulele le emit de la diferiții anticorpi atașați la ele. Aceste informații sunt măsurate și analizate de un computer și interpretate de un patolog.
Ce este analiza citogenetică?
Cromozomii conțin gene care cuprind catene lungi de ADN. Celulele umane sănătoase au 23 de perechi de cromozomi. Cromozomii sunt împărțiți în două regiuni numite „brațe”, care se numesc p (brațul scurt) și q (brațul lung). Unele limfoame și alte tipuri de cancer au prea mulți sau prea puțini cromozomi sau au cromozomi cu o structură anormală. Cel mai frecvent cromozomi sunt rupte și reatașate (translocatii), astfel încât piesele de cromozom sunt conectate greșit, ceea ce duce la activarea semnalelor de creștere a tumorii.
In citogenetic analiză, cromozomii din celulele canceroase sunt examinați la microscop pentru a verifica dacă nu există prea puțini sau prea mulți cromozomi. De obicei, durează două până la trei săptămâni pentru a obține rezultate din testele citogenetice, deoarece un număr suficient de celule canceroase trebuie cultivat în laborator pentru a obține suficient material genetic pentru analiză.
Rezultatele analiză citogenetică poate ajuta, de asemenea, să distingem între tipuri diferite of limfom non-Hodgkin sau ajutor în luarea deciziilor de tratament.
Care sunt tipurile de anomalii cromozomiale?
Un tip de anomalie cromozomială întâlnită la unele tipuri de limfom se numește translocare, care apare atunci când o parte a unui cromozom se rupe din locația sa normală și se atașează de un alt cromozom.
Un alt tip de anomalie cromozomiala se numeste a ștergere, care se întâmplă atunci când o parte dintr-un cromozom lipsește. Acesta este scris, de exemplu, ca del(17p), menționând că a existat o ștergere în brațul scurt al cromozomului 17.
De ce ar putea un pacient să aibă nevoie de teste genetice suplimentare?
Medicii pot comanda teste genetice suplimentare pentru a confirma rezultatele testelor citogenetice sau pentru a găsi informațiile noastre mai detaliate despre tipurile de deteriorare a informațiilor genetice ale celulelor limfomului.
Tipuri de teste genetice suplimentare
Hibridizare fluorescentă in situ (FISH)
- FISH folosește substanțe chimice fluorescente pentru a se atașa în mod specific de anumite părți ale cromozomilor pentru a arăta prezența translocațiilor și a altor anomalii mari.
- FISH oferă cercetătorilor o modalitate de a vizualiza și de a mapa materialul genetic din celulele unui individ, inclusiv anumite gene sau porțiuni de gene. Acesta poate fi folosit pentru înțelegerea unei varietăți de anomalii cromozomiale și a altor mutații genetice.
- FISH poate fi efectuat pe probe de sânge, ganglioni limfatici sau măduvă osoasă, iar rezultatele testelor sunt de obicei disponibile în câteva zile (mai rapid decât testarea citogenetică).
Reacția în lanț a polimerazei (PCR)
- PCR este un test care este utilizat pentru a măsura anumite gene (adică, ADN) care nu pot fi văzute la microscop.
- Testele PCR pot fi efectuate pe o cantitate foarte mică de celule și, de obicei, durează aproximativ o săptămână pentru a obține aceste rezultate.
Secvențierea ADN-ului
- Unele anomalii în creșterea tumorii apar din cauza modificărilor în secvența unei anumite gene sau a unui set de gene
- Aceste constatări pot ajuta la definirea tipului de tumoră, la determinarea prognosticului sau la influențarea alegerii tratamentului.
- O genă individuală poate fi secvențiată sau un panou de gene critice cunoscute poate fi secvențiat la un moment dat.
Cum își va obține un pacient rezultatele?
Acestea sunt teste foarte specializate efectuate numai la anumite laboratoare. Hematologul va obține rezultatele și le va interpreta cu toate celelalte rezultate ale testelor. Aceste teste pot dura puțin pentru a reveni, iar unele teste pot dura câteva zile, iar altele pot dura săptămâni.
Este important să obțineți o parte din aceste informații înainte de începerea tratamentului pentru a vă asigura că este administrat tratamentul potrivit pentru fiecare pacient. Este important ca pacientii sa stie ca interpretarea testelor de diagnostic ar trebui facuta intre medic si pacient.
Ce înseamnă raportul?
Unii pacienți le place să-și revizuiască rapoartele scrise; atunci când face acest lucru, este important ca pacientul să revizuiască cu atenție constatările împreună cu medicul său. Acest lucru se datorează faptului că adesea medicul interpretează multe rezultate din diferite teste pentru a face un diagnostic informat.
Acesta este un exemplu al unora dintre markerii CD pentru diferite tipuri de limfoame non-Hodgkin pe care medicii le analizează pentru a vedea care este diagnosticul de limfom, consultați tabelul de mai jos:
Notă: Unul dintre markerii utili pentru diagnosticul limfomului Hodgkin este CD30
