Các xét nghiệm chẩn đoán được thực hiện trong phòng thí nghiệm bệnh học bởi các bác sĩ chuyên khoa và các nhà khoa học. Mẫu mô có thể bao gồm xét nghiệm máu và sinh thiết mô. Đôi khi các mẫu mô có thể cần được gửi đến phòng thí nghiệm chuyên khoa tại một bệnh viện lớn hơn để thực hiện các xét nghiệm này.
Chờ đợi kết quả của một số xét nghiệm này đôi khi có thể là lý do khiến việc bắt đầu điều trị bị trì hoãn. Điều rất quan trọng là các bác sĩ có tất cả thông tin họ cần để đưa ra quyết định điều trị tốt nhất cho bệnh nhân.
Tại sao các xét nghiệm chẩn đoán được thực hiện?
Có một số xét nghiệm được thực hiện để xác nhận chẩn đoán ung thư hạch. Có những bác sĩ chuyên khoa đã trải qua khóa đào tạo đặc biệt trong lĩnh vực này để giải thích các xét nghiệm này từ các mẫu máu, hạch bạch huyết và tủy xương để xác định bệnh.
Khi các nhà khoa học hiểu thêm về ung thư hạch, các xét nghiệm mới và nhạy cảm hơn đang được tạo ra để thông báo cho các bác sĩ về chẩn đoán. Điều quan trọng hơn là phải thực hiện các xét nghiệm này để họ hiểu loại và hành vi của ung thư hạch trước khi quyết định phương pháp điều trị phù hợp cho bệnh nhân.
Trong phòng thí nghiệm bệnh lý, các mẫu mô sẽ trải qua một số xét nghiệm để phân loại tế bào ung thư. Họ cũng xem xét hình dạng, kích thước của chúng và cách chúng được nhóm lại trong các mẫu từ các hạch bạch huyết và tủy xương bằng cách nhìn dưới kính hiển vi. Họ sẽ làm các xét nghiệm bổ sung như tạo kiểu hình miễn dịch, phân tích tế bào học và/hoặc nghiên cứu phân tử để tìm hiểu thêm thông tin nhằm chỉ ra cách thức hoạt động của ung thư hạch bạch huyết.
Immunophenotyping là gì?
Định kiểu miễn dịch là một quá trình được sử dụng để phân biệt giữa các loại tế bào khác nhau. Ví dụ, sự khác biệt giữa tế bào lympho bình thường và tế bào ung thư hạch. Nó thực hiện điều này bằng cách phát hiện các chất nhận dạng nhỏ, được gọi là 'điểm đánh dấu' or 'kháng nguyên' được thể hiện trên các ô.
Immunophenotyping cung cấp thông tin về các loại kháng nguyên tìm thấy trên hoặc trong tế bào bạch cầu (WBC). Xét nghiệm này có thể giúp chẩn đoán và xác định các loại ung thư hạch cụ thể. Trong một số trường hợp, thông tin có thể dự đoán mức độ xâm lấn của ung thư hạch hoặc mức độ phản ứng của nó đối với việc điều trị. Thử nghiệm có thể được thực hiện để xem điều trị hiệu quả như thế nào và tìm kiếm bất kỳ bệnh còn sót lại hoặc tái phát nào.
Immunophenotyping có thể được thực hiện thông qua hai phương pháp. Chúng bao gồm một thử nghiệm được gọi là hóa mô miễn dịch (IHC) hoặc tế bào học dòng chảy.
Hóa mô miễn dịch (IHC)
Định kiểu miễn dịch có thể được thực hiện thông qua hai phương pháp. Hóa mô miễn dịch (IHC), đây là nơi vết bẩn được áp dụng cho các ô trên trang chiếu. Sau đó chúng được nhìn dưới kính hiển vi. Các vết bẩn sẽ xác định các kháng nguyên hoặc dấu hiệu có trên các tế bào.
Đo tế bào dòng chảy
Phương pháp khác là đo tế bào dòng chảy. Trong thử nghiệm này, mẫu được xử lý và các kháng thể được đánh dấu bằng chất đánh dấu huỳnh quang được thêm vào. Này kháng thể gắn vào cụ thể kháng nguyên khi họ có mặt. Mẫu chảy qua một dụng cụ gọi là đo tế bào dòng chảy nơi các tế bào riêng lẻ được phân tích.
Đo tế bào dòng chảy đo số lượng và tỷ lệ tế bào trong mẫu máu và các đặc điểm của tế bào như kích thước, hình dạng và sự hiện diện của dấu ấn sinh học trên bề mặt tế bào. Flow cytometry cũng có thể phát hiện các mức độ còn lại của bệnh sau khi điều trị. Điều này giúp bác sĩ xác định bệnh tái phát và bắt đầu điều trị lại khi cần thiết.
Hóa mô miễn dịch (IHC)
- Các lát mỏng của mẫu sinh thiết (hoặc các lớp chất lỏng mỏng) được xử lý bằng các bộ kháng thể nhận biết các dấu hiệu khác nhau được tìm thấy trong các loại tế bào ung thư hạch hoặc bạch cầu khác nhau và tế bào lympho bình thường.
- Nhà nghiên cứu bệnh học kiểm tra các tiêu bản dưới kính hiển vi để tìm kiếm sự thay đổi màu sắc có thể nhìn thấy xảy ra khi kháng thể dính vào điểm đánh dấu
- Nhà nghiên cứu bệnh học xác định và đếm số lượng tế bào được đánh dấu bằng màu sắc (có nghĩa là chúng dương tính với chất đánh dấu) với mỗi kháng thể khác nhau.
Đo tế bào dòng chảy
- Các tế bào từ mẫu sinh thiết được đặt trong dung dịch lỏng và được xử lý bằng các bộ kháng thể nhận ra các kháng nguyên khác nhau được tìm thấy trong các loại tế bào ung thư hạch khác nhau.
- Hỗn hợp tế bào-kháng thể được tiêm vào một dụng cụ gọi là máy đếm tế bào dòng chảy. Máy này sử dụng chùm tia laze để cảm nhận các màu sắc khác nhau mà các tế bào phát ra từ các kháng thể khác nhau được gắn vào chúng. Thông tin này được đo lường và phân tích bằng máy tính và được giải thích bởi một nhà nghiên cứu bệnh học.
Phân tích tế bào học là gì?
Nhiễm sắc thể chứa các gen bao gồm các sợi DNA dài. Tế bào người khỏe mạnh có 23 cặp nhiễm sắc thể. Nhiễm sắc thể được chia thành hai vùng gọi là 'cánh tay', được gọi là p (cánh tay ngắn) và q (cánh tay dài). Một số u lympho và các loại ung thư khác có quá nhiều hoặc quá ít nhiễm sắc thể hoặc nhiễm sắc thể có cấu trúc bất thường. Phổ biến nhất nhiễm sắc thể bị hỏng và gắn lại (bản dịch), do đó các đoạn nhiễm sắc thể bị kết nối sai dẫn đến kích hoạt các tín hiệu phát triển khối u.
In tế bào học phân tích, các nhiễm sắc thể từ tế bào ung thư được kiểm tra dưới kính hiển vi để kiểm tra xem có quá ít hoặc quá nhiều nhiễm sắc thể hay không. Thường mất từ hai đến ba tuần để có kết quả từ xét nghiệm tế bào học vì phải nuôi cấy đủ số lượng tế bào ung thư trong phòng thí nghiệm để có đủ vật chất di truyền cho phân tích.
Kết quả của phân tích tế bào học cũng có thể giúp phân biệt giữa các loại khác nhau of u lympho không Hodgkin hoặc giúp đỡ trong việc đưa ra quyết định điều trị.
Các loại bất thường nhiễm sắc thể là gì?
Một loại bất thường nhiễm sắc thể được tìm thấy trong một số loại ung thư hạch được gọi là chuyển vị, xảy ra khi một phần của nhiễm sắc thể tách ra khỏi vị trí bình thường của nó và gắn vào một nhiễm sắc thể khác.
Một loại bất thường nhiễm sắc thể khác được gọi là xóa, xảy ra khi một phần của nhiễm sắc thể bị thiếu. Điều này được viết, ví dụ như del(17p), lưu ý rằng có một sự xóa bỏ ở nhánh ngắn của nhiễm sắc thể 17.
Tại sao một bệnh nhân có thể cần xét nghiệm di truyền bổ sung?
Các bác sĩ có thể yêu cầu các xét nghiệm di truyền bổ sung để xác nhận kết quả xét nghiệm tế bào học hoặc để tìm thông tin chi tiết hơn về các loại tổn thương thông tin di truyền của các tế bào ung thư hạch.
Các loại xét nghiệm di truyền bổ sung
Lai huỳnh quang tại chỗ (FISH)
- FISH sử dụng hóa chất huỳnh quang để gắn đặc biệt vào một số phần nhất định của nhiễm sắc thể để cho thấy sự hiện diện của chuyển đoạn và những bất thường lớn khác.
- FISH cung cấp cho các nhà nghiên cứu một cách để trực quan hóa và lập bản đồ vật liệu di truyền trong các tế bào của một cá nhân, bao gồm các gen hoặc một phần gen cụ thể. Điều này có thể được sử dụng để hiểu nhiều bất thường về nhiễm sắc thể và các đột biến gen khác.
- FISH có thể được thực hiện trên các mẫu máu, hạch bạch huyết hoặc tủy xương và kết quả xét nghiệm thường có trong vòng vài ngày (nhanh hơn xét nghiệm tế bào học).
Phản ứng chuỗi polymerase (PCR)
- PCR là một xét nghiệm được sử dụng để đo các gen cụ thể (tức là DNA) không thể nhìn thấy dưới kính hiển vi.
- Các xét nghiệm PCR có thể được thực hiện trên một lượng rất nhỏ tế bào và thường mất khoảng một tuần để có được các kết quả này.
trình tự DNA
- Một số bất thường trong sự phát triển của khối u xảy ra do những thay đổi trong trình tự của một gen hoặc bộ gen cụ thể
- Những phát hiện này có thể giúp xác định loại khối u, xác định tiên lượng hoặc ảnh hưởng đến lựa chọn điều trị.
- Một gen riêng lẻ có thể được giải trình tự hoặc một nhóm các gen quan trọng đã biết có thể được giải trình tự cùng một lúc.
Làm thế nào một bệnh nhân sẽ nhận được kết quả của họ?
Đây là những xét nghiệm chuyên môn cao chỉ được thực hiện tại một số phòng thí nghiệm nhất định. Bác sĩ huyết học sẽ lấy kết quả và giải thích kết quả này với tất cả các kết quả xét nghiệm khác. Các xét nghiệm này có thể mất một chút thời gian để quay lại và một số xét nghiệm có thể mất vài ngày và những xét nghiệm khác có thể mất vài tuần.
Điều quan trọng là phải có được một số thông tin này trước khi bắt đầu điều trị để đảm bảo việc điều trị phù hợp được đưa ra cho từng bệnh nhân. Điều quan trọng là bệnh nhân phải biết rằng việc giải thích các xét nghiệm chẩn đoán nên được thực hiện giữa bác sĩ và bệnh nhân.
Báo cáo có nghĩa là gì?
Một số bệnh nhân thích xem lại các báo cáo bằng văn bản của họ; khi làm như vậy, điều quan trọng là bệnh nhân phải xem xét cẩn thận các phát hiện với bác sĩ của họ. Điều này là do bác sĩ thường giải thích nhiều kết quả từ các xét nghiệm khác nhau để đưa ra chẩn đoán chính xác.
Đây là một ví dụ về một số dấu hiệu CD cho các loại u lympho không Hodgkin khác nhau mà các bác sĩ xem xét để chẩn đoán ung thư hạch, xem bảng bên dưới:
Lưu ý: Một trong những dấu hiệu hữu ích để chẩn đoán u lympho Hodgkin là CD30
