Linfoma anaplastico a grandi cellule – nei bambini

Panoramica del linfoma anaplastico a grandi cellule (ALCL)

Linfomi sono un gruppo di tumori del sistema linfatico. Il linfoma si verifica quando i linfociti, che sono un tipo di globuli bianchi, ottengono una mutazione del DNA. Il ruolo dei linfociti è quello di combattere le infezioni, come parte del corpo sistema immunitario. Ci sono Linfociti B. (cellule B) e Linfociti T (cellule T) che svolgono ruoli diversi.  

Le cellule del linfoma quindi si dividono e crescono in modo incontrollabile o non muoiono quando dovrebbero. Il linfoma ha un accumulo di linfociti anormali. Esistono due tipi principali di linfoma. Sono chiamati Linfoma di Hodgkin (HL) ed linfoma non Hodgkin (NHL). I linfomi sono ulteriormente suddivisi in:

• Linfoma indolente (a crescita lenta).
• Linfoma aggressivo (a crescita rapida).
• Linfoma a cellule B. sono linfociti a cellule B anormali e sono i più comuni. I linfomi a cellule B rappresentano circa l'85% di tutti i linfomi
• Linfoma a cellule T. sono linfociti a cellule T anormali. I linfomi a cellule T rappresentano circa il 15% di tutti i linfomi

Il linfoma anaplastico a grandi cellule (ALCL) è un linfoma non-Hodgkin a cellule T aggressivo (a crescita rapida). Si sviluppa quando i linfociti T maturi crescono in modo anomalo e incontrollato. 

I linfociti T anomali di solito si accumulano nei linfonodi del collo ma possono emergere dal torace, dall'addome, dalla pelle, dai polmoni o dalle ossa. Il linfoma anaplastico a grandi cellule può interessare qualsiasi altra parte del corpo compreso il midollo osseo, la milza, il sangue e quasi tutti gli organi o tessuti.  

Perché si chiama linfoma anaplastico a grandi cellule?

Quando le cellule vengono esaminate al microscopio, hanno diversi marcatori che le identificano ai medici e al patologo. Questo è un modo in cui i patologi possono distinguere tra linfoma a cellule B e linfoma a cellule T. Le cellule hanno diversi marcatori identificativi. Quando è presente un marcatore è considerato positivo, l'assenza di un marcatore viene definita negativa. 

Uno dei principali identificatori del linfoma anaplastico a grandi cellule è la presenza di due diversi marcatori proteici sulla superficie dei linfociti T. CD30 e ALK (chinasi del linfoma anaplastico). 

Il linfoma anaplastico a grandi cellule è noto come CD30 positivo e può essere ALK negativo o ALK positivo. CD30 è solitamente fortemente espresso mentre ALK è positivo solo in circa il 90% dei casi nei bambini. Il linfoma anaplastico a grandi cellule espresso ALK negativo è più comune negli anziani con diagnosi di questo linfoma. 

Esistono due sottotipi distintivi di linfoma anaplastico a grandi cellule (ALCL)

• Linfoma anaplastico cutaneo primitivo a grandi cellule – può essere ALK positivo o negativo ed è CD30 positivo
• Linfoma anaplastico sistemico a grandi cellule – può essere ALK positivo o negativo ed è CD30 positivo

Chi è affetto dal linfoma anaplastico a grandi cellule?

Il linfoma rappresenta il 7% dei tumori infantili, è il terzo tumore più comune nei bambini di età compresa tra 0 e 14 anni, dietro la leucemia e i tumori al cervello o al sistema nervoso centrale. 

Il linfoma anaplastico a grandi cellule (ALCL) rappresenta circa il 10% di tutti i casi di linfoma non Hodgkin nell'infanzia. Sebbene l'incidenza di ALCL sia bassa, è uno dei linfomi infantili più comuni. ALCL rappresenta il 30-40% di tutti i linfomi a grandi cellule nei bambini. 

ALCL può verificarsi a qualsiasi età e in entrambi i sessi. L'ALCL si verifica comunemente tra 1 e 10 anni di età, con una seconda prevalenza nella fascia di età compresa tra 11 e 15 anni. Nel complesso, l'età media alla diagnosi è di 10 anni nei bambini. ALCL è più comune nei ragazzi rispetto alle ragazze. 

Il linfoma anaplastico a grandi cellule è uno dei quattro più comuni tipi di linfomi non-Hodgkin nei bambini, gli altri tipi sono:

• Linfoma diffuso a grandi cellule B. - che comprende circa il 15% del NHL infantile
• Linfoma di Burkitt - che rappresentano circa il 40% del NHL infantile
• Linfoma linfoblastico – circa il 25% – 30% di NHL infantile

Quali sono le cause del linfoma anaplastico a grandi cellule (ALCL)?

Nella maggior parte dei casi di linfoma anaplastico a grandi cellule (ALCL), la causa non è nota. Non c'è niente che tu abbia fatto o non abbia fatto che abbia causato questo a tuo figlio. Non è contagioso e non può essere trasmesso ad altre persone. Quello che sappiamo è che speciali proteine ​​o geni vengono danneggiati (diventano mutati) e quindi le cellule crescono in modo incontrollabile.

Sebbene le possibili cause dell'ALCL non siano ovvie, ci sono stati alcuni fattori che sono stati collegati al suo sviluppo, questi possono includere (sebbene il rischio sia ancora molto basso):

• Precedente infezione da virus Epstein-Barr (EBV): questo virus è la causa della comune febbre ghiandolare
• Sistema immunitario indebolito a causa di una malattia da immunodeficienza ereditaria (malattia autoimmune)
• Infezione da HIV
• Farmaci immunosoppressori che vengono assunti per prevenire il rigetto dopo un trapianto di organi o un trapianto di cellule staminali allogeniche (da donatore)

Tipi di linfoma anaplastico a grandi cellule (ALCL)

Il linfoma anaplastico a grandi cellule (ALCL) può essere suddiviso in due tipi:

• Linfoma anaplastico cutaneo primitivo a grandi cellule 
• Linfoma anaplastico sistemico a grandi cellule

Uno dei principali identificatori del linfoma anaplastico a grandi cellule (ALCL) è la presenza di due diversi marcatori proteici che si trovano sulla superficie dei linfociti T. CD30 e ALK (chinasi del linfoma anaplastico). 

Il linfoma anaplastico a grandi cellule (ALCL) è noto come CD30 positivo e può essere ALK negativo o ALK positivo. CD30 è solitamente fortemente espresso mentre ALK è positivo solo in circa il 90% dei casi nei bambini.

Linfoma anaplastico cutaneo primitivo a grandi cellule

• Meno comune nei bambini e può essere ALK negativo o ALK positivo ma è sempre CD30 positivo. 
• Generalmente presente con un singolo nodulo o tumore ulcerante nella pelle
• Spesso confinato alla pelle e le lesioni possono risolversi spontaneamente. Questa remissione naturale, tuttavia, è spesso breve poiché la malattia inevitabilmente ritorna. 
• L'ALCL cutaneo primario segue un decorso meno aggressivo rispetto all'ALCL sistemico. 
• Di solito è gestito come un linfoma indolente (a crescita lenta) fintanto che rimane confinato alla pelle. Se si estende oltre la pelle, ai linfonodi o agli organi, la gestione del linfoma passerà a quella dell'ALCL sistemico. 
• Il passaggio dalla gestione di questo linfoma indolente a un linfoma aggressivo si verifica in circa il 10% dei pazienti con diagnosi di ALCL cutaneo primario. 

Linfoma anaplastico sistemico a grandi cellule (ALCL)

• Più comune dell'ALCL cutaneo primario
• Un linfoma aggressivo (in rapida crescita) che richiede un trattamento immediato
• Può essere ALK positivo o ALK negativo con il 90% dei casi pediatrici di ALCL essendo ALCL sistemico che è ALK positivo
• Il nome "sistemico" significa che il linfoma può colpire tutti gli organi del corpo, comprese le ossa, la pelle, il midollo osseo, i polmoni e il fegato. 

Sintomi del linfoma anaplastico a grandi cellule (ALCL)

I primi sintomi possono essere un nodulo o più noduli che non scompaiono dopo diverse settimane. Potresti sentire uno o più noduli sul collo, sull'ascella o sull'inguine del tuo bambino. Questi grumi sono linfonodi ingrossati, dove crescono linfociti anomali. Questi grumi spesso iniziano in una parte del corpo di un bambino, di solito la testa, il collo o il torace e poi tendono a diffondersi in modo prevedibile da una parte all'altra del sistema linfatico. Negli stadi avanzati, la malattia può diffondersi ai polmoni, al fegato, alle ossa, al midollo osseo o ad altri organi.

I sintomi comuni del linfoma anaplastico a grandi cellule includono:

• Infezioni persistenti
• Gonfiore indolore dei linfonodi del collo, delle ascelle, dell'inguine o del torace
• Mancanza di respiro - a causa di linfonodi ingrossati nel torace o massa mediastinica
• Tosse (solitamente tosse secca)
• stanchezza
• Difficoltà a riprendersi da un'infezione
• Prurito cutaneo (prurito)

Sintomi B. sono ciò che i medici chiamano i seguenti sintomi che alcuni bambini possono avere e che possono includere:

• Sudorazioni notturne (soprattutto di notte, quando potrebbe essere necessario cambiare indumenti da notte e biancheria da letto)
• Febbri persistenti
• Perdita di peso non spiegata

È importante notare che molti di questi sintomi possono anche essere correlati a cause diverse dal cancro e talvolta essere difficili da diagnosticare per i medici.

Diagnosi di linfoma anaplastico a grandi cellule (ALCL)

A biopsia è sempre necessario per una diagnosi di linfoma anaplastico a grandi cellule (ALCL). UN biopsia è un'operazione per rimuovere a linfonodo o altro tessuto anomalo per esaminarlo al microscopio da un patologo. La biopsia viene solitamente eseguita in anestesia generale per i bambini per aiutare a ridurre il disagio.

An biopsia del linfonodo escissionale è la migliore opzione investigativa, poiché raccoglie la quantità di tessuto più adeguata per poter eseguire i test necessari per una diagnosi.

Aspettando i risultati può essere un momento difficile. Potrebbe essere utile parlare con la famiglia, gli amici o un infermiere specializzato.  

Stadiazione del linfoma anaplastico a grandi cellule (ALCL)

Una volta a diagnosi di linfoma anaplastico a grandi cellule (ALCL), sono necessari ulteriori test per vedere in quale altra parte del corpo si trova o è stato colpito il linfoma. Questo è chiamato messa in scena.  I messa in scena del linfoma aiuta il medico a sapere quale sia il miglior trattamento per il tuo bambino. 

 Ci sono quattro stadi, dallo stadio 1 (linfoma in un'area) fino allo stadio 4 (linfoma diffuso). 

• Fase iniziale significa stadio 1 e alcuni linfomi di stadio 2. Questo può anche essere chiamato 'localizzato'. Stadio 1 o 2 significa che il linfoma si trova in un'area o in alcune aree vicine tra loro.
• Stadio avanzato significa che il linfoma è allo stadio 3 e allo stadio 4, ed è un linfoma diffuso. Nella maggior parte dei casi, il linfoma si è diffuso in parti del corpo distanti tra loro.

Il linfoma allo stadio "avanzato" suona preoccupante, ma il linfoma è ciò che è noto come cancro sistematico. Può diffondersi in tutto il sistema linfatico e nei tessuti circostanti. Questo è il motivo per cui è necessario un trattamento sistemico (chemioterapia) per trattare il linfoma anaplastico a grandi cellule.

I test di staging e le scansioni necessarie possono includere:

• Esami del sangue (come: emocromo completo, chimica del sangue e velocità di eritrosedimentazione (VES) per cercare prove di infiammazione)
• Radiografia del torace – queste immagini aiuteranno a identificare la presenza di malattia nel torace
• Scansione tomografia ad emissione di positroni (PET) – fatto per comprendere tutti i siti della malattia nel corpo prima dell'inizio del trattamento
• Tomografia computerizzata (CT) scan 
• Biopsia del midollo osseo (di solito fatto solo se evidenza di malattia avanzata)
• Puntura lombare – Se si sospetta un linfoma nel cervello o nel midollo spinale

Anche tuo figlio potrebbe subire una serie di test di base prima di iniziare qualsiasi trattamento per controllare la funzionalità degli organi. Questi vengono spesso ripetuti durante e dopo il completamento del trattamento per valutare se il trattamento ha influito sulla funzione degli organi. A volte il trattamento e le cure di follow-up potrebbero dover essere adattati per aiutare a gestirli effetti collaterali negativi. Questi possono includere: 

•  Esame fisico
•  Osservazioni vitali (pressione sanguigna, temperatura e frequenza cardiaca)
•  Scansione del cuore
•  Scansione renale
•  Prove di respirazione

Alcuni di questi messa in scena ed test di funzionalità degli organi vengono ripetuti dopo il trattamento per verificare se il trattamento del linfoma ha funzionato e per monitorare l'effetto che il trattamento ha avuto sul corpo.