Cause e fattori di rischio della trasformazione di Richter
Non è noto il motivo per cui in alcune persone la CLL/SLL subisce la Trasformazione di Richter (RT) mentre in altre no. È molto raro e accade in meno di 1 persona su 10 (2-10%) con CLL/SLL.
Ci sono alcuni fattori di rischio che aumentano le possibilità di trasformazione di Richter, ma molte persone con questi fattori di rischio non sviluppano RT. Alcuni fattori di rischio includono mutazioni genetiche specifiche all'interno delle cellule del linfoma. Le mutazioni dei geni seguenti possono aumentare il rischio.
- TP53
- TACCA1
- CDKN2A
- IL MIO C
Man mano che vengono condotte ulteriori ricerche, potrebbero essere trovati nuovi collegamenti genetici. Chiedi al tuo ematologo o oncologo informazioni sulle tue variazioni genetiche e cosa significano per le opzioni e i risultati del trattamento.
Il trattamento precoce della CLL/SLL può prevenire la trasformazione di Richter?
Se sei stato in Watch & Wait per la tua CLL/SLL potresti chiederti se il trattamento precoce possa aver impedito la trasformazione di Richter (RT). È una buona domanda e anche alcuni medici e ricercatori hanno posto la stessa domanda nell'ambito della ricerca e degli studi clinici.
Ciò che hanno scoperto è che Guarda e Aspetta non aumentare le tue possibilità di passare attraverso RT. Hanno anche scoperto che le persone che non hanno MAI ricevuto un trattamento per la CLL/SLL possono effettivamente rispondere meglio al trattamento per la RT rispetto a coloro che hanno ricevuto un trattamento in precedenza.
E se avessi ricevuto un trattamento, è stato un errore?
È importante ricordare che la trasformazione di Richter è una complicanza molto rara della CLL/SLL e la maggior parte delle persone non si sottoporrà alla RT. Per questo motivo, è irragionevole non aver bisogno del trattamento per la CLL/SLL nel caso in cui si passi alla RT.
Il tuo ematologo o oncologo avrà esaminato le tue circostanze individuali, inclusi i risultati della biopsia e dei test genetici, i tuoi sintomi e il tuo benessere generale quando hanno deciso di offrirti il trattamento. Sulla base di tutte queste informazioni, avranno stabilito che i benefici derivanti dal trattamento erano un’opzione migliore rispetto al rischio di non sottoporsi al trattamento.
Quando avviene la trasformazione di Richter?
La trasformazione di Richter può verificarsi in qualsiasi momento dopo la diagnosi di CLL/SLL, tuttavia è più comune entro pochi mesi o 2 anni dalla diagnosi iniziale. Per un numero molto limitato di persone, potrebbe già verificarsi quando viene diagnosticata per la prima volta la CLL/SLL.
Sintomi della trasformazione di Richter
Potresti non aver mai avuto sintomi della tua CLL/SLL o, se li hai avuti, potrebbero essersi verificati nel tempo ed essere meno evidenti. Tuttavia, quando hai la trasformazione di Richter è molto probabile che tu abbia dei sintomi.
Alcuni dei sintomi più comuni che potresti riscontrare includono:
- Linfonodi ingrossati che compaiono rapidamente senza infezione e non scompaiono entro 2 settimane.
- Sintomi B: includono febbre senza infezione e/o perdita di peso senza tentativi e/o sudorazioni notturne abbondanti.
- Deterioramento generale ma rapido della salute fisica.
- Affaticamento aumentato e grave.
- Altri sintomi generali del linfoma – vedere le immagini sottostanti.
Esami del sangue
Oltre ai sintomi di cui sopra, potrebbero esserci segni negli esami del sangue che mostrano che potresti essere in fase di trasformazione di Richter. Gli esami del sangue possono mostrare alti livelli di calcio e/o lattato deidrogenasi (LDH).
Diagnosi della trasformazione di Richter
Avrai bisogno di più biopsie, proprio come hai fatto quando ti è stata diagnosticata per la prima volta la CLL/SLL. Questi includeranno biopsie dei linfonodi ingrossati, esami del sangue e una biopsia del midollo osseo. Il tuo ematologo o oncologo ordinerà anche l'esecuzione di test citogenetici sulle biopsie per saperne di più sulle mutazioni genetiche di cui sei affetto. Queste mutazioni potrebbero essere diverse da quelle che avevi quando ti è stata diagnosticata per la prima volta la CLL/SLL. I risultati di questi test aiuteranno il tuo ematologo a sviluppare un piano di trattamento da offrirti.
Trattamento per la trasformazione di Richter
Molte persone con a diagnosi primaria del DLBCL e del linfoma di Hodgkin rispondono molto bene ai trattamenti e hanno un'alta probabilità di cura o di remissione a lungo termine. Tuttavia, quando questi sottotipi si verificano a seguito della Trasformazione di Richter, possono essere più difficili da trattare e non sempre rispondono bene ai trattamenti standard. Ciò è dovuto a mutazioni genetiche sottostanti che possono rendere il linfoma resistente agli effetti della chemioterapia.
Considerazioni al momento di decidere le migliori opzioni di trattamento
A causa della rarità della trasformazione di Richter e delle variazioni all'interno delle cellule del linfoma, attualmente non esiste un trattamento standard. Il tuo ematologo o oncologo esaminerà la tua biopsia e i risultati genetici per determinare le migliori opzioni di trattamento per te. Alcune cose che prenderanno in considerazione quando sceglieranno il trattamento migliore per te includeranno:
- Se in passato ha già ricevuto un trattamento per la sua CLL/SLL.
- Che tipo di trattamento hai avuto.
- Se la trasformazione di Richter si è evoluta in DLBCL o linfoma di Hodgkin.
- Mutazioni genetiche e proteine trovate nelle/sulle cellule del linfoma.
- La tua età e la salute generale.
- Eventuali altre malattie che soffri e farmaci che stai assumendo.
- Le tue preferenze personali dopo aver ottenuto tutte le informazioni di cui hai bisogno.
Tipi di trattamento che potrebbero esserti offerti
I trattamenti che potrebbero esserti offerti, a seconda che la tua trasformazione di Richter abbia provocato DLBCL o linfoma di Hodgkin, sono elencati nella tabella seguente.
Possibili opzioni terapeutiche | |
Linfoma diffuso a grandi cellule B (DLBCL) secondario alla trasformazione di Richter | Linfoma di Hodgkin secondario alla trasformazione di Richter |
Solo chemioterapia:
Chemioimmunoterapia (chemioterapia con un anticorpo monoclonale):
Terapia mirata con o senza la chemioterapia o la chemioimmunoterapia di cui sopra
Anticorpo bispecifico
Terapie cellulari o biologiche:
| Solo chemioterapia:
Anticorpo monoclonale coniugato con o senza chemioterapia superiore
Inibitore del checkpoint immunitario con o senza chemioterapia di cui sopra
Terapia cellulare:
|
Trials Clinici
Gli studi clinici sono un modo importante per trovare nuovi trattamenti o combinazioni di trattamenti per migliorare i risultati per i pazienti affetti dalla trasformazione di Richter. Possono anche offrirti l'opportunità di provare nuovi tipi di trattamento che non sono stati precedentemente approvati per il tuo tipo di linfoma.
Chiedi al tuo medico se ci sono studi clinici per persone affette dalla trasformazione di Richter a cui potresti partecipare.
Prognosi
Una prognosi è l’aspettativa di come si comporterà una malattia e di come potrebbe influenzare te e la tua vita.
La Trasformazione di Richter (RT) è un cambiamento importante che può avere conseguenze devastanti. Non esiste una cura conosciuta per la trasformazione di Richter e le opzioni di trattamento si basano spesso sul miglioramento dei sintomi e sulla concessione di tempo extra, piuttosto che sul raggiungimento di una remissione o di una cura.
Gli studi clinici e la ricerca sono in corso e si spera di migliorare i risultati per le persone affette dalla trasformazione di Richter nel prossimo futuro. Tuttavia, attualmente le opzioni disponibili sono limitate e la maggior parte delle persone purtroppo avrà una durata di vita notevolmente ridotta.
Il tuo ematologo è la persona più adatta per darti informazioni sulla tua prognosi individuale e su quanto tempo potresti vivere dopo la trasformazione di Richter, tuttavia, purtroppo, la maggior parte delle persone vivrà per meno di 2 anni dopo la RT.
Emozioni
- shock
- rabbia
- tristezza
- incredulità
- solitudine
- paura
- accettazione.
Ottenere supporto
È una buona idea considerare come tu e la tua famiglia affronterete le emozioni e l’angoscia dopo la diagnosi RT. C'è molto supporto disponibile.
Infermieri del linfoma australiano
I nostri infermieri per il linfoma sono disponibili dal lunedì al venerdì dalle 9:4 alle 30:1800 (ora di Brisbane) per parlare con i tuoi cari e possono offrire supporto e consigli. Possono anche fornirti informazioni sui diversi servizi disponibili per aiutare te e i tuoi cari, questa volta. Puoi contattarli telefonando al numero 953 081 XNUMX o tramite e-mail all'indirizzo nurse@lymphoma.org.au.
Il tuo medico di famiglia (medico locale)
Il tuo medico di famiglia è un ottimo punto di partenza. Se non hai già un medico di famiglia regolare, ora è il momento di trovarne uno. Saranno una preziosa fonte di supporto e potranno coordinare tutte le tue esigenze di assistenza.
Un piano di gestione del medico di famiglia ti consente di accedere fino a 5 consulenze sanitarie alleate senza costi vivi o con costi molto bassi per te. Questi possono includere fisioterapisti, fisiologi dell'esercizio fisico, terapisti occupazionali e altro ancora.
Per ulteriori informazioni su ciò che è coperto da Allied Health, consultare il collegamento sottostante.
Professioni sanitarie affini – Professioni sanitarie alleate Australia (ahpa.com.au)
Tutti coloro che sono affetti da cancro dovrebbero avere un piano di salute mentale e se hai un cancro che limita la vita, come nel caso della RT, è ancora più importante. Sono a disposizione anche dei tuoi familiari e ti prevedono 10 visite o appuntamenti in telemedicina con uno psicologo. Il piano aiuta anche te e il tuo medico di famiglia a discutere quali saranno le vostre esigenze man mano che vi avvicinate alla fine della vostra vita, a fare un piano per affrontare la realtà della vostra diagnosi e a creare piani per sfruttare al meglio il resto della vostra vita, così come i tuoi progetti di fine vita.
Puoi trovare maggiori informazioni sui servizi di salute mentale disponibili qui Assistenza sanitaria mentale e Medicare – Medicare – Services Australia.
Pianificazione anticipata dell'assistenza
Advance Care Planning Australia afferma:
La pianificazione anticipata delle cure ti dà l'opportunità di pensare, discutere e registrare le tue preferenze per il tipo di cura che vorresti ricevere e i risultati che considereresti accettabili. La pianificazione anticipata delle cure aiuta a garantire che i tuoi cari e gli operatori sanitari sappiano cosa conta di più per te e rispettino le tue preferenze terapeutiche."
Un piano di assistenza anticipata è qualcosa che tutti in Australia dovrebbero prendere in considerazione di completare. Se non ne hai già uno, avere RT è un buon motivo per farlo. Ti consente di mantenere il controllo sulle decisioni che riguardano la tua assistenza sanitaria e può alleviare il peso di te e dei tuoi cari se diventi troppo debole per prendere decisioni attive.
Fai clic sul collegamento sottostante per saperne di più sulla pianificazione anticipata delle cure e per creare il tuo piano individuale.
Cure palliative
I servizi di cure palliative comprendono diversi professionisti sanitari tra cui medici, infermieri e operatori sanitari. La maggior parte dei servizi di cure palliative sono coperti da Medicare, quindi non dovrai pagare per coinvolgerli nelle tue cure. Sono esperti nella gestione dei sintomi della malattia e degli effetti collaterali del trattamento, oltre a fornire cure di fine vita.
La ricerca mostra che le persone legate alle cure palliative spesso vivono un po’ più a lungo rispetto ad altre persone affette dalla stessa malattia senza cure palliative. Le persone legate alle cure palliative riferiscono anche di avere una qualità di vita molto migliore man mano che si avvicinano alla fine della loro vita.
Puoi trovare ulteriori informazioni sulle cure palliative e su come possono aiutarti facendo clic sul collegamento sottostante.
Idee per celebrare la tua vita
Alcune persone trovano più facile affrontare una malattia terminale celebrando la vita piuttosto che preoccuparsi della morte. Potrebbe essere più facile a dirsi che a farsi ed è normale preoccuparsi della fine. Ma se hai altre cose su cui concentrarti o su cui concentrarti, puoi comunque prendere il controllo della tua vita e goderti momenti speciali.
Alcune idee a cui potresti pensare includono:
- Pianifica e parti per un viaggio finché puoi.
- Metti ordine nella tua vita e nella tua casa. Circondati solo di cose che portano gioia, verità e felicità.
- Trascorri una veglia vivente: non aspettare il tuo funerale per riunire tutti, riuniscili quando puoi ancora goderti la loro compagnia e ascoltare cosa hanno da dire su di te.
- Fai delle passeggiate o siediti in spiaggia o nella natura.
- Scrivi lettere d'amore o registra un video a tutte le persone importanti della tua vita.
- Trascorri una giornata fotografica con la famiglia e gli amici creando ricordi con te.
- Scrivi un libro, una canzone o una poesia sulla tua vita per lasciare i tuoi cari.
- Crea una playlist di canzoni che hanno significato qualcosa per te in fasi e momenti diversi della tua vita.
Sommario
- La trasformazione di Richter è una complicanza rara e grave della CLL/SLL.
- Si verifica quando le cellule CLL o SLL si trasformano in un tipo diverso e sottotipo aggressivo di linfoma come il linfoma diffuso a grandi cellule B (DLBCL) o il linfoma di Hodgkin.
- Non è noto il motivo per cui alcune persone progrediscono verso la RT mentre altre no, ma esistono alcune variazioni genetiche che possono aumentare il rischio.
- Il trattamento per la RT ha lo scopo di gestire i sintomi piuttosto che la cura o la remissione.
- Attualmente non esiste un trattamento noto che possa ottenere la guarigione o la remissione della RT.
- Purtroppo, la maggior parte delle persone vive meno di 2 anni dopo la RT.
- Ottenere il giusto supporto e completare un piano di assistenza anticipato può aiutarti a mantenere un certo controllo sulla tua assistenza sanitaria durante questo periodo.
- Gli infermieri per la cura del linfoma sono qui per supportarti. Puoi contattarci facendo clic sul pulsante Contattaci nella parte inferiore dello schermo.
