Диагностичните изследвания се извършват в патологичната лаборатория от лекари специалисти и учени. Проби от тъкани може да включва кръвни изследвания и тъканни биопсии. Понякога може да се наложи тъканни проби да бъдат изпратени в специализирана лаборатория в по-голяма болница, за да се направят тези тестове.
Изчакването на резултатите от някои от тези изследвания понякога може да е причина за забавяне на началото на лечението. Много е важно лекарите да разполагат с цялата необходима информация, за да вземат най-добрите решения за лечение на пациента.
Защо се правят диагностични тестове?
Има редица тестове, които се правят, за да се потвърди диагнозата лимфом. Има лекари специалисти, които са преминали специално обучение в тази област, за да интерпретират тези тестове от кръв, лимфни възли и проби от костен мозък, за да идентифицират заболяване.
Докато учените разбират повече за лимфома, се създават нови и по-чувствителни тестове, които да информират лекарите за диагнозата. Става все по-важно тези тестове да се извършват, за да разберат вида и поведението на лимфома, преди да се вземе решение за правилното лечение за пациента.
В патологичната лаборатория тъканните проби ще бъдат подложени на редица тестове за класифициране на раковите клетки. Те също така разглеждат тяхната форма, техния размер и как са групирани в проби от лимфни възли и костен мозък, като гледат под микроскоп. Те ще направят допълнителни тестове като имунофенотипизиране, цитогенетичен анализ и/или молекулярни изследвания, за да открият повече информация, която да покаже как може да се държи лимфомът.
Какво е имунофенотипиране?
Имунофенотипизиране е процес, използван за разграничаване на различни видове клетки. Например разликата между нормалните лимфоцити и лимфомните клетки. Той прави това чрез откриване на малки идентифициращи вещества, т.нар "маркери" or "антигени" които се експресират върху клетките.
Имунофенотипизирането дава информация за видовете антигени намерени на или в рамките на бели кръвни клетки (WBC). Този тест може да помогне за диагностицирането и идентифицирането на специфични видове лимфоми. В някои случаи информацията може да предвиди колко агресивен е лимфомът или колко чувствителен ще бъде към лечението. Може да се направят тестове, за да се види колко ефективно е било лечението и да се търси остатъчно или рецидивиращо заболяване.
Имунофенотипизирането може да се извърши чрез два метода. Те включват тест, наречен имунохистохимия (IHC) или поточна цитометрия.
Имунохистохимия (IHC)
Имунофенотипизиране може да се извърши чрез два метода. Имунохистохимия (IHC), това е мястото, където се нанасят петна върху клетки, които са върху предметно стъкло. След това се разглеждат под микроскоп. Петната ще идентифицират антигените или маркерите, присъстващи в клетките.
Проточна цитометрия
Другият метод е проточна цитометрия. При този тест пробата се обработва и се добавят антитела, които са маркирани с флуоресцентни маркери. Тези антитела прикрепете към конкретни антигени когато присъстват. Пробата преминава през инструмент, наречен a проточна цитометрия където се анализират отделни клетки.
Проточна цитометрия измерва броя и процента на клетките в кръвна проба и клетъчни характеристики като размер, форма и наличие на биомаркери върху клетъчната повърхност. Поточната цитометрия може също да открие остатъчни нива на заболяването след лечението. Това помага на лекаря да идентифицира рецидив на заболяването и да поднови лечението, ако е необходимо.
Имунохистохимия (IHC)
- Тънки срезове от биопсичната проба (или тънки слоеве течност) се третират с набори от антитела, които разпознават различни маркери, открити в различни видове лимфомни или левкемични клетки и нормални лимфоцити.
- Патологът изследва слайдовете под микроскоп, за да търси видимата промяна на цвета, която се случва, когато антитялото се залепи за маркера
- Патологът идентифицира и преброява броя на клетките, които са подчертани с цвят (което означава, че са положителни за маркера) с всяко от различните антитела.
Проточна цитометрия
- Клетките от биопсичната проба се поставят в течен разтвор и се третират с набори от антитела, които разпознават различни антигени, открити в различни видове лимфомни клетки.
- Сместа клетка-антитяло се инжектира в инструмент, наречен поточен цитометър. Тази машина използва лазерни лъчи, за да усети различните цветове, които клетките излъчват от различните антитела, прикрепени към тях. Тази информация се измерва и анализира от компютър и се интерпретира от патолог.
Какво е цитогенетичен анализ?
Хромозомите съдържат гени, които се състоят от дълги вериги на ДНК. Здравите човешки клетки имат 23 чифта хромозоми. Хромозомите са разделени на две области, наречени „рамена“, които се наричат p (късо рамо) и q (дълго рамо). Някои лимфоми и други видове рак имат твърде много или твърде малко хромозоми или имат хромозоми с анормална структура. Най-често хромозоми са счупени и закрепени отново (транслокации), така че хромозомните части са неправилно свързани, което води до активиране на сигнали за туморен растеж.
In цитогенетичен анализ, хромозомите от раковите клетки се изследват под микроскоп, за да се провери дали няма твърде малко или твърде много хромозоми. Обикновено отнема две до три седмици, за да се получат резултати от цитогенетични изследвания, тъй като достатъчен брой ракови клетки трябва да бъдат отгледани в лабораторията, за да се получи достатъчно генетичен материал за анализа.
Резултатите от цитогенетичен анализ може също да помогне да се прави разлика между различни видове of неходжкинов лимфом или помощ при вземането на решения за лечение.
Какви са видовете хромозомни аномалии?
Един вид хромозомна аномалия, открита при някои видове лимфоми, се нарича транслокация, което възниква, когато част от хромозома се откъсне от нормалното си местоположение и се прикрепи към друга хромозома.
Друг вид хромозомна аномалия се нарича a заличаване, което се случва, когато липсва част от хромозома. Това е написано, например като del(17p), отбелязвайки, че има делеция в късото рамо на хромозома 17.
Защо пациентът може да се нуждае от допълнителни генетични тестове?
Лекарите могат да назначат допълнителни генетични тестове, за да потвърдят резултатите от цитогенетичните тестове или да намерят нашата по-подробна информация за видовете увреждане на генетичната информация на клетките на лимфома.
Видове допълнителни генетични изследвания
Флуоресцентна in situ хибридизация (FISH)
- FISH използва флуоресцентни химикали, за да се прикрепи специфично към определени части от хромозомите, за да покаже наличието на транслокации и други големи аномалии.
- FISH предоставя на изследователите начин за визуализиране и картографиране на генетичен материал в клетките на индивида, включително специфични гени или части от гени. Това може да се използва за разбиране на различни хромозомни аномалии и други генетични мутации.
- FISH може да се извърши върху проби от кръв, лимфни възли или костен мозък и резултатите от теста обикновено са налични в рамките на няколко дни (по-бързо от цитогенетичното изследване).
Полимеразна верижна реакция (PCR)
- PCR е тест, който се използва за измерване на специфични гени (т.е. ДНК), които не могат да се видят под микроскоп.
- PCR тестовете могат да се правят върху много малко количество клетки и обикновено отнема около една седмица, за да се получат тези резултати.
ДНК секвениране
- Някои аномалии в туморния растеж възникват поради промени в последователността на специфичен ген или набор от гени
- Тези открития могат да помогнат за определяне на вида на тумора, да определят прогнозата или да повлияят на избора на лечение.
- Отделен ген може да бъде секвениран или панел от известни критични гени може да бъде секвениран едновременно.
Как пациентът ще получи своите резултати?
Това са високоспециализирани изследвания, които се правят само в определени лаборатории. Хематологът ще получи резултатите и ще ги интерпретира с всички други резултати от тестовете. Възобновяването на тези тестове може да отнеме известно време и някои тестове може да отнеме няколко дни, а други седмици.
Важно е да получите част от тази информация, преди лечението да започне, за да сте сигурни, че се прилага правилното лечение за отделния пациент. Важно е пациентите да знаят, че интерпретирането на диагностичните тестове трябва да се извършва между лекаря и пациента.
Какво означава докладът?
Някои пациенти обичат да преглеждат своите писмени доклади; при това е важно пациентът внимателно да прегледа констатациите със своя лекар. Това е така, защото често лекарят интерпретира много резултати от различни тестове, за да направи информирана диагноза.
Това е пример за някои от CD маркерите за различни видове неходжкинови лимфоми, които лекарите разглеждат, за да видят каква е диагнозата лимфом, вижте таблицата по-долу:
Забележка: Един от полезните маркери за диагнозата лимфом на Ходжкин е CD30
