Les tests de diagnostic sont effectués dans le laboratoire de pathologie par des médecins spécialistes et des scientifiques. Échantillons de tissus peut inclure des tests sanguins et des biopsies tissulaires. Parfois, des échantillons de tissus peuvent devoir être envoyés à un laboratoire spécialisé dans un grand hôpital pour que ces tests soient effectués.
L'attente des résultats de certains de ces tests peut parfois retarder le début du traitement. Il est très important que les médecins disposent de toutes les informations dont ils ont besoin pour prendre les meilleures décisions de traitement pour le patient.
Pourquoi les tests de diagnostic sont-ils effectués ?
Il existe un certain nombre de tests qui sont effectués pour confirmer le diagnostic de lymphome. Il existe des médecins spécialistes qui ont suivi une formation spéciale dans ce domaine pour interpréter ces tests à partir d'échantillons de sang, de ganglions lymphatiques et de moelle osseuse afin d'identifier la maladie.
Au fur et à mesure que les scientifiques comprennent mieux le lymphome, de nouveaux tests plus sensibles sont créés pour informer les médecins du diagnostic. Il devient de plus en plus important que ces tests soient effectués afin de comprendre le type et le comportement du lymphome avant de décider du bon traitement pour le patient.
Dans le laboratoire de pathologie, les échantillons de tissus seront soumis à un certain nombre de tests pour classer les cellules cancéreuses. Ils regardent également leur forme, leur taille et la façon dont ils sont regroupés dans des échantillons de ganglions lymphatiques et de moelle osseuse, en regardant au microscope. Ils feront des tests supplémentaires tels que l'immunophénotypage, l'analyse cytogénétique et/ou des études moléculaires pour trouver plus d'informations pour indiquer comment le lymphome peut se comporter.
Qu'est-ce que l'immunophénotypage ?
Immunophénotypage est un processus utilisé pour distinguer différents types de cellules. Par exemple, la différence entre les lymphocytes normaux et les cellules de lymphome. Pour ce faire, il détecte de petites substances d'identification, appelées 'Marqueurs' or 'antigènes' qui s'expriment sur les cellules.
L'immunophénotypage donne des informations sur les types de antigène trouvé sur ou à l'intérieur globules blancs (WBC). Ce test peut aider à diagnostiquer et à identifier des types spécifiques de lymphome. Dans certains cas, l'information peut prédire l'agressivité d'un lymphome ou sa réactivité au traitement. Des tests peuvent être effectués pour voir l'efficacité du traitement et pour rechercher toute maladie résiduelle ou récurrente.
L'immunophénotypage peut être effectué par deux méthodes. Ceux-ci incluent un test appelé immunohistochimie (IHC) ou cytométrie en flux.
Immunohistochimie (IHC)
Immunophénotypage peut se faire par deux méthodes. Immunohistochimie (IHC), c'est là que les colorants sont appliqués aux cellules qui se trouvent sur une lame. Ils sont ensuite examinés au microscope. Les taches permettront d'identifier les antigènes ou marqueurs présents sur les cellules.
Cytométrie en flux
L'autre méthode est cytométrie en flux. Dans ce test, l'échantillon est traité et des anticorps marqués avec des marqueurs fluorescents sont ajoutés. Ces anticorps attacher à des détails antigène quand ils sont présents. L'échantillon circule dans un instrument appelé cytométrie en flux où les cellules individuelles sont analysées.
Cytométrie en flux mesure le nombre et le pourcentage de cellules dans un échantillon de sang et les caractéristiques des cellules telles que la taille, la forme et la présence de biomarqueurs à la surface des cellules. La cytométrie en flux peut également détecter les niveaux résiduels de la maladie après le traitement. Cela aide le médecin à identifier la rechute de la maladie et à reprendre le traitement si nécessaire.
Immunohistochimie (IHC)
- De fines tranches de l'échantillon de biopsie (ou de fines couches de liquide) sont traitées avec des ensembles d'anticorps qui reconnaissent différents marqueurs trouvés dans différents types de lymphomes ou de cellules leucémiques et de lymphocytes normaux.
- Le pathologiste examine les lames au microscope pour rechercher le changement de couleur visible qui se produit lorsque l'anticorps adhère au marqueur
- Le pathologiste identifie et compte le nombre de cellules qui sont mises en évidence par la couleur (ce qui signifie qu'elles sont positives pour le marqueur) avec chacun des différents anticorps.
Cytométrie en flux
- Les cellules de l'échantillon de biopsie sont placées dans une solution liquide et traitées avec des ensembles d'anticorps qui reconnaissent différents antigènes trouvés dans différents types de cellules de lymphome.
- Le mélange cellule-anticorps est injecté dans un instrument appelé cytomètre en flux. Cette machine utilise des faisceaux laser pour détecter les différentes couleurs que les cellules émettent à partir des différents anticorps qui leur sont attachés. Ces informations sont mesurées et analysées par un ordinateur et interprétées par un pathologiste.
Qu'est-ce que l'analyse cytogénétique ?
Chromosomes contiennent des gènes qui comprennent de longs brins d'ADN. Les cellules humaines saines ont 23 paires de chromosomes. Les chromosomes sont divisés en deux régions appelées « bras », qui sont appelées p (le bras court) et q (le bras long). Certains lymphomes et d'autres types de cancer ont trop ou trop peu de chromosomes ou ont des chromosomes avec une structure anormale. Le plus souvent chromosomes sont cassés et recollés (translocations), de sorte que les morceaux de chromosomes sont mal connectés, ce qui entraîne l'activation des signaux de croissance tumorale.
In cytogénétique selon une analyse de l’Université de Princeton, les chromosomes des cellules cancéreuses sont examinés au microscope pour vérifier qu'il n'y a pas trop peu ou trop de chromosomes. Il faut généralement deux à trois semaines pour obtenir les résultats des tests cytogénétiques, car un nombre suffisant de cellules cancéreuses doit être cultivé en laboratoire pour obtenir suffisamment de matériel génétique pour l'analyse.
Les résultats de l' analyse cytogénétique peut également aider à faire la distinction entre différents types of lymphome non hodgkinien ou aider à prendre des décisions de traitement.
Quels sont les types d'anomalies chromosomiques ?
Un type d'anomalie chromosomique trouvé dans certains types de lymphomes est appelé translocation, qui se produit lorsqu'une partie d'un chromosome se détache de son emplacement normal et s'attache à un autre chromosome.
Un autre type d'anomalie chromosomique est appelé effacement, ce qui se produit lorsqu'une partie d'un chromosome est manquante. Ceci est écrit, par exemple, comme del(17p), notant qu'il y avait une délétion dans le bras court du chromosome 17.
Pourquoi un patient peut-il avoir besoin de tests génétiques supplémentaires ?
Les médecins peuvent demander des tests génétiques supplémentaires pour confirmer les résultats des tests cytogénétiques ou pour trouver nos informations plus détaillées sur les types de dommages à l'information génétique des cellules du lymphome.
Types de tests génétiques supplémentaires
Hybridation in situ en fluorescence (FISH)
- FISH utilise des produits chimiques fluorescents pour se fixer spécifiquement à certaines parties des chromosomes afin de montrer la présence de translocations et d'autres anomalies importantes.
- FISH fournit aux chercheurs un moyen de visualiser et de cartographier le matériel génétique dans les cellules d'un individu, y compris des gènes spécifiques ou des portions de gènes. Cela peut être utilisé pour comprendre une variété d'anomalies chromosomiques et d'autres mutations génétiques.
- La FISH peut être réalisée sur des échantillons de sang, de ganglions lymphatiques ou de moelle osseuse, et les résultats des tests sont généralement disponibles en quelques jours (plus rapidement que les tests cytogénétiques).
Réaction en chaîne par polymérase (PCR)
- La PCR est un test utilisé pour mesurer des gènes spécifiques (c'est-à-dire l'ADN) qui ne peuvent pas être vus au microscope.
- Les tests PCR peuvent être effectués sur une très petite quantité de cellules, et il faut généralement environ une semaine pour obtenir ces résultats.
Le séquençage d'ADN
- Certaines anomalies de la croissance tumorale se produisent en raison de changements dans la séquence d'un gène spécifique ou d'un ensemble de gènes
- Ces résultats peuvent aider à définir le type de tumeur, à déterminer le pronostic ou à influencer le choix du traitement.
- Un gène individuel peut être séquencé ou un panel de gènes critiques connus peut être séquencé en une seule fois.
Comment un patient obtiendra-t-il ses résultats ?
Ce sont des tests hautement spécialisés effectués uniquement dans certains laboratoires. L'hématologue obtiendra les résultats et les interprétera avec tous les autres résultats de test. Ces tests peuvent prendre un peu de temps pour revenir et certains tests peuvent prendre quelques jours et d'autres peuvent prendre des semaines.
Il est important d'obtenir certaines de ces informations avant le début du traitement afin de s'assurer que le bon traitement est administré à chaque patient. Il est important que les patients sachent que l'interprétation des tests de diagnostic doit se faire entre le médecin et le patient.
Que signifie le rapport ?
Certains patients aiment revoir leurs rapports écrits; ce faisant, il est important que le patient examine attentivement les résultats avec son médecin. En effet, le médecin interprète souvent de nombreux résultats de différents tests pour établir un diagnostic éclairé.
Ceci est un exemple de certains des marqueurs CD pour différents types de lymphomes non hodgkiniens que les médecins examinent pour voir quel est le diagnostic de lymphome, voir le tableau ci-dessous :
Remarque : L'un des marqueurs utiles pour le diagnostic du lymphome hodgkinien est le CD30
